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Encontrados vários novos genes de risco para a doença de Crohn – prática de cura

Doença de Crohn: estudo indica um caminho de origem até então desconhecido

doença de Crohn é uma inflamação crônica doença intestinal, que afeta centenas de milhares de pessoas somente na Alemanha. As causas exatas da doença ainda não foram claramente esclarecidas. No entanto, sabe-se que alguns fatores como a genética têm uma influência significativa no desenvolvimento da doença. Pesquisadores agora têm dez novos genes de risco encontrado para a doença de Crohn.

Dez novos genes de risco para a doença de Crohn foram encontrados em um estudo internacional. Além disso, o trabalho aponta para um caminho de origem até então desconhecido da doença inflamatória intestinal crônica. Os resultados do estudo envolvendo o Cluster of Excellence Precision Medicine in Chronic Inflammation (PMI) foram publicados na revista Nature Genetics.

Os genes não foram notados em estudos anteriores

De acordo com um comunicado do PMI Cluster of Excellence, um consórcio internacional comparou amostras de DNA de cerca de 30.000 pessoas com doença de Crohn e 80.000 controles sem essa doença para detectar anormalidades no genoma de pacientes com essa doença intestinal.

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O objetivo dos pesquisadores era variantes de genes que tornam as pessoas suscetíveis à doença inflamatória intestinal (DII). O método de investigação foi o chamado sequenciamento de exoma, no qual são sequenciadas todas as regiões genômicas que codificam proteínas.

Até agora, principalmente em todo o genoma estudos de associação procuraram anormalidades no genoma dos pacientes.

“No novo estudo, identificamos variantes genéticas em dez genes que suscetibilidade aumento para a doença de Crohn. Ele identificou alterações em seis genes em regiões não previamente associadas à doença de Crohn.”explica o professor Andre Franke do PMI Cluster of Excellence, que esteve envolvido no estudo com seu grupo de trabalho.

“Esses genes, que ainda não foram percebidos em estudos anteriores do genoma, vão criar novos Abordagens aos métodos de terapia resultado”disse o porta-voz do PMI Professor Stefan Schreiber, Diretor da Clínica de Medicina Interna I do Hospital Universitário Schleswig-Holstein (UKSH), Campus Kiel e Diretor do Instituto de Biologia Molecular Clínica (IKMB) na Christian-Albrechts-Universität zu Kiel ( CAU) e UKSH, Campus Kiel.

Qualidade de vida limitada

A doença de Crohn é uma das qualidade de vida doença limitante caracterizada por inflamação crônica recidivante do trato gastrointestinal. As causas da doença até agora só foram insuficientemente pesquisadas.

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Acredita-se que eles são devido a um overshoot Reação imune desencadeada em indivíduos geneticamente susceptíveis. Embora existam medicamentos que aliviam os sintomas em muitos pacientes, não há cura e surtos graves são comuns.

Mais de 200 regiões do genoma associadas à doença de Crohn identificadas

Estudos anteriores de associação genômica ampla (GWAS) mais de 200 regiões do genoma associado à doença de Crohn. No entanto, esses estudos limitam-se a procurar variantes específicas e previamente conhecidas.

“Além disso, esses estudos geralmente revelam alterações que não estão em uma região codificadora de proteínas. Ele faz mais difícilpara identificar os genes que são afetados”diz a co-autora Dra. Britt-Sabina Loescher, pós-doc no grupo de trabalho de Franke no IKMB.

Para complementar o GWAS, definir melhor os alvos biológicos e EU IRIA de variantes raras, o estudo em larga escala foi, portanto, liderado por grupos de trabalho do Broad Institute do Massachusetts Institute of Technology, Harvard University, e do Wellcome Sanger Institute, Cambridge, EUA.

O estudo incluiu amostras de mais de 35 centros em todo o mundo, incluindo aqueles da coorte IBD do Cluster of Excellence PMI. No total, foram coletadas amostras de cerca de 30.000 pacientes e 80.000 controles. Somente com este grande número de amostras é possível, também variantes raras identificar o que impulsiona a doença.

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Papel central das células imunes

“As variantes de risco recém-descobertas para a doença de Crohn não apenas sublinham o papel central das células imunes inatas e adquiridas, bem como o autofagia (o “programa de reciclagem” da célula) no desenvolvimento da doença, mas também revelam o papel das células mesenquimais na inflamação intestinal”explica o co-autor Professor Stefan Schreiber.

“Dessa forma, eles ajudam a explorar as raízes genéticas da doença inflamatória intestinal e fornecem novos pontos de partida para o desenvolvimento de novos terapiasenfatiza o cientista.

Conforme explicado no comunicado, as células mesenquimais são um tipo de célula-tronco encontrada no intestino. Eles desempenham um papel na maturação, migração e recrutamento células imunes. Aparentemente, de acordo com os especialistas, uma ruptura nessas células contribui para desencadear e manter a inflamação intestinal. (de Anúncios)

Informações sobre o autor e a fonte

Este texto corresponde aos requisitos da literatura médica especializada, diretrizes médicas e estudos atuais e foi verificado por profissionais médicos.

Nota importante:
Este artigo contém apenas conselhos gerais e não deve ser usado para autodiagnóstico ou tratamento. Ele não pode substituir uma visita ao médico.

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