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Certas variantes de genes aumentam o risco de doença – prática de cura

Câncer: essas variantes genéticas aumentam o risco de câncer em crianças

estão na infância câncer muito raro. No entanto, o câncer é uma das principais causas de morte entre crianças e jovens nos países industrializados. Pesquisadores estão relatando agora que certos variantes de genes a risco de câncer no crianças levantar.

Um estudo internacional mostrou que variantes nos genes BRCA1/2 e MMR aumentam o risco de câncer em crianças e adolescentes. No entanto, o teste genético em crianças saudáveis ​​não é recomendado por esse motivo. Os resultados do estudo foram publicados recentemente no Journal of the National Cancer Institute.

Variantes genéticas patológicas observadas

Conforme explicado em um relatório atual da Hannover Medical School (MHH), variantes de genes doentes são repetidamente observadas em crianças e adolescentes com câncer, o que normalmente só aumenta o risco de câncer na idade adulta.

Esses incluem variantes nos genes BRCA1/2, que estão associados a um risco aumentado de câncer de mama e ovário, entre outras coisas, e variantes nos genes de reparo de incompatibilidade (MMR), que aumentam o risco de câncer gastrointestinal.

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Não estava claro anteriormente qual o papel das variantes desses genes em crianças com câncer. Um estudo internacional iniciado pela MHH Clinic for Pediatric Hematology and Oncology revelou agora que variantes relevantes para a doença nos genes BRCA1/2 e MMR também risco de câncer contribuir com crianças e jovens.

Nenhuma associação estatisticamente significativa encontrada

“Crianças e adolescentes com BRCA1/2 ou Variantes do gene MMR foram afetados principalmente por tumores cerebrais, mas também por outros tumores sólidos”explica o professor Christian Kratz, iniciador do estudo.

“Um estatisticamente significativo conexão com doenças malignas do sistema sanguíneo, como leucemias, ainda não foi determinado”acrescenta o diretor da Clínica MHH de Hematologia e Oncologia Pediátrica.

Mais estudos necessários

A equipe internacional de pesquisa tem um meta-análise com base em 11 estudos que incluíram resultados de testes germinativos de um total de 3.775 crianças e adolescentes com câncer. Além disso, outra coorte de crianças e adolescentes com câncer foi analisada para validar os resultados.

“Somente com a grande quantidade de dados do estudo tornou-se possível realizar um levantamento estatisticamente significativo enriquecimento de variantes nos genes BRCA1/2 ou nos genes MMR em crianças e adolescentes com câncer em comparação com a população saudável.diz Kratz.

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Para confirmar de forma independente os resultados e a exata espectro tumoral na infância e adolescência, no entanto, mais estudos são necessários.

Não há necessidade de adaptar os testes genéticos atuais

Uma adaptação da corrente teste genético ou práticas de vigilância, de acordo com o oncologista pediátrico.

“Em crianças e adolescentes, o risco absoluto de que uma variante do BRCA1/2 ou em um gene MMR leve ao câncer infantil é embora aumentou estatisticamente significativamentemas ainda em uma faixa tão baixa que a detecção de tal variante em uma criança saudável atualmente não justificaria quaisquer consequências médicas imediatas”diz o professor Kratz.

“Portanto, nossos resultados não dão razão para mudar a prática atual de testes preditivos. Consiste em não testar pessoas saudáveis ​​para variantes dos genes BRCA1/2 e MMR até a idade adulta, se tal variante for conhecida na família.”

No entanto, a comprovação dessas alterações genéticas é de importância imediata para a criança com câncer e para a família. Segundo o médico, tais variantes podem escolha de terapia no tratamento de uma criança com câncer e o tipo de acompanhamento após o término da terapia.

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“A detecção de variantes do gene BRCA1/2 ou MMR em uma criança afetada com câncer também oferece aos membros da família a oportunidade de aconselhamento genético e testes genéticos para esclarecer seu próprio risco de desenvolver a doença”., diz o especialista. (de Anúncios)

Informações sobre o autor e a fonte

Este texto corresponde às especificações da literatura médica especializada, diretrizes médicas e estudos atuais e foi verificado por profissionais médicos.

Fontes:

  • Hannover Medical School: Variantes nos genes BRCA1/2 e MMR aumentam o risco de câncer em crianças, (acessado: 24 de agosto de 2022), Hannover Medical School
  • Christian P Kratz et al.: Heterozigotos BRCA1/2 e Variantes Patogênicas do Gene de Reparo de Mismatch em Crianças e Adolescentes com Câncer; in: Journal of the National Cancer Institute, (publicado: 18/08/2022), Journal of the National Cancer Institute

Nota importante:
Este artigo contém apenas conselhos gerais e não deve ser usado para autodiagnóstico ou tratamento. Ele não pode substituir uma visita ao médico.

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